O niedoborach odporności nie słyszy się bardzo często. Nie jest to przypadłość, która dotyka wielu ludzi. Szacuje się, że ta rzadka choroba występuje w 1 na 400 przypadków. Niedobory immunologiczne bezpośrednio wiążą się z zaburzeniami w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Najczęściej finalnie doprowadza to do występowania infekcji wirusowych i bakteryjnych. Jakie są przyczyny powstawania takich niedoborów? Czym są pierwotne niedobory immunologiczne? Czy schorzenie to jest uleczalne?
Pierwotne niedobory immunologiczne – czy to poważne schorzenie?
W grupie pierwotnych niedoborów immunologicznych znajduje się ok. 250 chorób, których zasadniczą cechą wspólną jest zaburzone funkcjonowanie układu odpornościowego, skutkujące zaniżoną odpornością na rozmaite inwazyjne czynniki zewnętrzne i zachorowalnością na ciężkie infekcje powiązane z drogami oddechowymi. Świadomość istnienia tej choroby jest bardzo niska, co powoduje, iż wielu pacjentów jest niezdiagnozowanych, co z kolei rodzi ryzyko wystąpienia u nich poważnych powikłań.
Niedobory immunologiczne – jak rozpoznać tę nietypową chorobę?
Pierwotne niedobory odporności są uwarunkowane genetycznie, dlatego najczęściej diagnozuje się je u małych dzieci, choć bywa i tak, że niska świadomość istnienia tej choroby powoduje, iż nie dochodzi do jej rozpoznania, a co za tym idzie – chory dowiaduje się o niej już w dorosłym wieku. Do takiej sytuacji może dojść jednak tylko w przypadku lżejszych zachorowań.
Niekiedy badania immunologiczne u dzieci wykazują, iż objawy niedoborów występują już po urodzeniu. Wówczas objawiają się zniekształceniami twarzy, chorobami serca, problemami z układem nerwowym. Dodatkowo, pierwotne niedobory odporności charakteryzują się specyficznym atakiem organizmu na własny układ odpornościowy. Obserwuje się wówczas spadek płytek krwi, zapalenie stawów, bielactwo. Najczęstszym jednak objawem są drobne infekcje, które pojawiają się nad wyraz często i są ciężko uleczalne – pomimo przyjmowania antybiotyków. Dlatego kilkakrotne zachorowanie w ciągu jednego sezonu na zapalenie zatok może sygnalizować problem z działaniem układu odpornościowego.
Jak leczyć niedobory immunologiczne?
Wszelkie podejrzenia dotyczące ewentualnego zdiagnozowania pierwotnych niedoborów odporności powinny zostać zweryfikowane poprzez szczegółowe badania układu odpornościowego. Te wykonuje się fazami – w pierwszym momencie najważniejsze jest wykluczenie najcięższych postaci PNO klasyfikowanych jako ciężki złożony niedobór odporności. Podstawowym badaniem jest morfologia krwi z rozmazem. Jeśli przypadki są poważniejsze, wówczas wykonuje się dodatkowe, specjalistyczne badania. Badania z krwi są wprawdzie bazowe do stwierdzenia u kogoś pierwotnych niedoborów odporności i jako podstawowy wskaźnik decydują o podjęciu ewentualnych dalszych kroków i przeprowadzenia testów dla poszczególnych typów komórek. Taką diagnostyką zajmują się specjaliści od immunologii.
Pierwotne niedobory odporności oznaczają, iż organizm wytwarza zbyt małą ilość immunoglobulin lub zupełnie ich nie wytwarza. Najczęściej stosowaną metodą zaradczą jest podawanie immunoglobulin, dzięki czemu uzyskuje się oczekiwany poziom przeciwciał. Tym sposobem osiąga się pożądany efekt ochrony organizmu przed infekcjami oraz zneutralizowanie objawów autoimmunologicznych.
Inną metodą, którą stosuje się przy okazji zachorowania na tę przypadłość, jest leczenie za pomocą antybiotyków, które przynosi efekty w walce z zakażeniami wywoływanymi przez infekcje bakteryjne. Infekcje są także powodowane przez grzyby lub wirusy – wówczas sięga się po innego rodzaju leki. W najcięższych przypadkach niedoborów odporności immunolodzy kierują chorego do przeszczepu szpiku.
Zazwyczaj leczenie podjęte w odpowiednim terminie pozwala na uniknięcie późniejszych powikłań, a regularne przyjmowanie medykamentów czy poddanie się inwazyjnej metodzie zaradczej skutkuje tym, że chory może potem normalnie funkcjonować. Nie zwalnia to jednak z obowiązku przyjmowania leków do końca życia. Dodatkowo, chorzy powinni zachowywać ostrożność, zmniejszając ryzyko zminimalizowania infekcji.
Co o tym sądzisz?